Lo screening neonatale è uno strumento prezioso che i neogenitori hanno a disposizione per individuare già dai primi giorni di vita eventuali patologie del proprio bambino e impostare da subito le cure più adeguate per minimizzarne gli effetti negativi. Noi di BlaBlaMamma vogliamo spiegarvi cos’è lo screening neonatale, per quali malattie è obbligatorio e perchè è importante sottoporvi il proprio bimbo.
- Cos’è lo screening neonatale?
- Il quadro normativo in Italia
- Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?
- Lo screening neonatale su goccia di sangue e lo screening neonatale esteso (SNE)
- Lo screening uditivo neonatale per la diagnosi precoce della sordità congenita
- Screening visivo neonatale per la diagnosi precoce della cataratta congenita
Cos’è lo screening neonatale?
Quello dello screening neonatale è un programma complesso e completo di prevenzione sanitaria, che secondo l’articolo 38 comma 2 del DPCM 12 gennaio 2017 sui nuovi Livelli essenziali di assistenza viene offerto gratuitamente e in maniera obbligatoria a tutti i neonati.
Si tratta di un utilissimo strumento per individuare precocemente – sin dai primi giorni di vita – alcune malattie per poter mettere a punto immediatamente delle terapie che migliorino la qualità della vita del piccolo, riducendone il rischio di disabilità e di mortalità.
In Italia attualmente sono obbligatori:
- lo screening uditivo neonatale;
- lo screening visivo neonatale;
- lo screening neonatale su goccia di sangue e lo screening neonatale esteso (SNE).
Il quadro normativo in Italia
Come abbiamo visto, lo screening neonatale in Italia è regolamentato dall’articolo 38 comma 2 del DPCM 12 gennaio 2017, ma l’iter per giungervi è stato piuttosto articolato, soprattutto per quanto riguarda lo screening neonatale esteso, che permette di individuare precocemente un gran numero di patologie metaboliche ereditarie. Fino a poco prima, infatti, era effettuato solo in alcuni territori del Paese grazie a programmi specifici, che però creavano evidenti disuguaglianze nelle opportunità di salute offerte ai neonati.
La Legge 19 agosto 2016 n. 167 ha segnato un grande passo avanti inserendo lo SNE nei Livelli essenziali di assistenza e garantendo così lo screening a tutti i neonati. Con il decreto n. 33 del 9 marzo 2017 del Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità è stato poi istituito il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali per garantire la massima università in tutto il territorio italiano. Infine la Legge di bilancio 2019 (art.1 c.544) ha modificato la Legge 167/2016 che estende lo screening alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.[ 1 ]
Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?
L’insieme delle malattie metaboliche ereditarie fanno parte delle cosiddette “malattie rare” e ne costituiscono circa il 10%. Sono causate dall’alterazione di una delle molte vie metaboliche che sono indispensabili al corpo umano per metabolizzare alimenti e altre sostanze, permettendone così l’uso ed evitandone l’accumulo. Questi processi sono indispensabili e condizionano fortemente la vita delle cellule, la crescita dell’organismo e il funzionamento di organi e apparati; la loro assenza o il loro malfunzionamento danno un forte rischio di handicap o addirittura di morte.[ 2 ]
Lo screening neonatale su goccia di sangue e lo screening neonatale esteso (SNE)
Si tratta di un semplicissimo test che viene effettuato su alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato nei primi due o tre giorni di vita e che consente di individuare e diagnosticare diverse malattie congenite. Sin dal 1992 viene effettuato per:
- fibrosi cistica;
- ipotiroidismo congenito;
- fenilchetonuria.
Oggi le nuove tecnologie a disposizione permettono di allargare questo screening ad un pannello più ampio di malattie metaboliche ereditarie: in questo casi si parla di Screening neonatale esteso (SNE), che viene effettuato al momento della nascita per riconoscere in tempo utile patologie che possono insorgere già nelle prime settimane di vita con esiti invalidanti.
Lo screening uditivo neonatale per la diagnosi precoce della sordità congenita
Sapevate che la sordità neonatale è il difetto sensitivo ereditario più frequente nei neonati? Se non viene diagnosticato in maniera precoce può essere fortemente invalidante e influire negativamente sui processi di apprendimento e di inserimento sociale del piccolo.
Lo screening uditivo neonatale si può effettuare già nei primi giorni di vita ed è semplice e non invasivo: si può persino eseguire quando il bimbo dorme, inviandogli stimoli acustici di intensità diversa. Questa diagnosi così precoce permette di intervenire tempestivamente con apparecchi acustici o impianti cocleari.
Screening visivo neonatale per la diagnosi precoce della cataratta congenita
La cataratta congenita rappresenta una delle principali forme di cecità curabile nell’infanzia e proprio per questo è importante giungere ad una diagnosi il più precoce possibile. Il test di screening visivo previsto per tutti i neonati prevede un semplice esame che valuta la presenza o meno del riflesso rosso del fondo oculare. La sua mancanza, una eventuale disomogeneità o una differenza tra i due occhi sono indizi che consigliano di rivolgersi subito ad uno specialista per una diagnosi approfondita.[ 1 ]
Speriamo di aver fatto un po’ di chiarezza su questo argomento: se avete dubbi o domande potete farcelo sapere sui nostri canali social.
NOTE
1. Ministero della Salute, Screening neonatale
2. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Screening neonatale: verso l’estensione degli esami
