Quando si aspetta un bambino si ha sempre il timore che qualcosa non vada per il verso giusto nel corso della gravidanza o che il piccolo debba fare i conti per tutta la vita con una patologia rara, come ad esempio la sindrome di Turner. Di cosa di tratta e quali sono i suoi sintomi? Noi di BlaBlaMamma vogliamo fornirvi le informazioni necessarie per risolvere qualche dubbio.
- Cos’è la sindrome di Turner
- Come si trasmette?
- Sindrome di Turner, sintomi
- Come diagnosticarla
- Si può curare?
Cos’è la sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una patologia rara che colpisce persone di genere femminile: si stima che colpisca una neonata su 2.000/2.500 bambine nate vive. Non ha un’origine ereditaria ed è del tutto imprevedibile, dal momento che riguarda una anomalia dei cromosomi X. Più nel dettaglio, la sindrome di Turner è determinata dall’assenza totale o parziale o nell’alterazione di uno dei due cromosomi sessuali X, che in genere nelle persone di sesso femminile sono due. Questa anomalia può però essere presente solo in alcune cellule dell’organismo: in questo caso si parla di sindrome di Turner con mosaicismo dei cromosomi, che si presenta con sintomi più leggeri.[ 1 ] Purtroppo questa patologia non si può prevenire né identificare prima della nascita.
Come si trasmette?
Come abbiamo visto, questa patologia non ha una causa ereditaria e in particolare non può essere trasmessa da madre a figlia, dal momento che chi è affetta da questa sindrome è raramente in grado di avere un bambino. Nemmeno l’ambiente sembra giocare un ruolo fondamentale nel causare questa anomalia dei cromosomi, così come l’età della mamma. La principale causa sembra essere nella mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali nel momento della formazione dei gameti, cioè ovociti e spermatozoi.
Sindrome di Turner, sintomi
Ci sono sintomi della sindrome di Turner che si manifestano con chiarezza fin dai primi giorni di vita, altri che invece si mostrano solo in età prescolare. Tra i sintomi visibili alla nascita ci sono linfedema su mani e piedi, torso ampio con capezzoli molto distanti tra loro, cubito valgo (cioè una deviazione dell’avanbraccio verso l’esterno), collo corto e con molta pelle e una attaccatura dei capelli molto bassa.
Ci sono poi sintomi che si mostrano successivamente, verso i 4 o 5 anni di età. In particolare, la crescita delle bambine con sindrome di Turner subisce un brusco rallentamento proprio a partire da questa età: al termine della crescita le donne con sindrome di Turner sono in genere 20 centimetri circa più basse della media. Altre caratteristiche abbastanza tipiche sono occhi distanti (ipertelorismo) e con palpebra cadente e altre anomalie che riguardano gli occhi. Si possono registrare inoltre bocca a V rovesciata, anomalie dentali e scheletriche.
Tra i sintomi della sindrome di Turner ce ne sono anche alcuni che riguardano gli organi e gli apparati, come ad esempio:
- attività delle gonadi ridotta, tanto che le bambine che ne sono colpite raramente sviluppano la pubertà. Si verifica inoltre una accelerazione del normale processo di degenerazione dei follicoli;
- alterazioni renali;
- alterazioni cardiache.
Si ha inoltre una maggiore predisposizione a sviluppare malattie autoimmuni, patologie intestinali croniche, maggiore rischio di sviluppare sovrappeso e diabete mellito di tipo 2, predisposizione a soffrire di otiti medie che possono portare a ipoacusia.[ 1 ]
Pare che molte ragazze affette da sindrome di Turner soffrano anche di problemi di apprendimento, difficoltà a valutare i rapporti visivi e spaziali, disturbi di attenzione e iperattività. Nei test intellettivi e verbali spesso ottengono punteggi uguali o superiori alla media, mentre sono più bassi nei test attitudinali e in matematica. Raramente però si manifestano deficit intellettivi.[ 2 ]
Come diagnosticarla
La sindrome di Turner in molti casi si può diagnosticare già nei primissimi anni di vita, se non addirittura nei primi giorni, ma l’unico modo sicuro di giungere ad una diagnosi certa è quello di procedere con una analisi del cariotipo che studi i cromosomi. Si effettua con un semplice prelievo di sangue.
Si può curare?
Purtroppo la sindrome di Turner non si può né prevenire né curare, ma è possibile tenere a bada i vari sintomi che si accompagnano a questa condizione. La situazione deve essere valutata caso per caso, ma ad esempio per avviare la pubertà si possono somministrare ormoni, mentre per le anomalie cardiache o relative agli organi si può valutare l’intervento chirurgico.
Speriamo che questo argomento sia un po’ più chiaro. Se avete dubbi o domande potete farcelo sapere sui nostri canali social.
NOTE
1. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Sindrome di Turner
2. Manuale MSD, Sindrome di Turner
