La villocentesi è uno esame di diagnosi prenatale invasivo che consiste nel prelievi di alcuni frammenti di placenta e che permette di diagnosticare alcune malattie genetiche del nascituro. Molti futuri genitori hanno un po’ di preoccupazione in vista di questo esame, che in effetti comporta qualche rischio. Noi di BlaBlaMamma vogliamo spiegarvi tutto quello che c’è da sapere a proposito della villocentesi.
- Cos’è la placenta?
- Cos’è la villocentesi e come si esegue
- In quali casi è consigliato l’esame?
- Quali informazioni fornisce la villocentesi?
- Villocentesi o amniocentesi?
- I rischi della villocentesi
Cos’è la placenta?
La placenta è un organo condiviso tra mamma e bimbo che ha il compito di fornire nutrimento e ossigeno al feto per tutta la durata della gravidanza. Feto e placenta condividono molti geni e proprio per questo motivo analizzando alcuni frammenti di placenta, e più precisamente dei villi coriali, si possono ricavare informazioni su alcune possibili anomalie che potrebbero colpire il feto. Il tessuto prelevato è infatti sottoposto ad esami di laboratorio che permettono di diagnosticare prima ancora della nascita anomalie genetiche come la sindrome di Down , la sindrome di Patau o
la sindrome di Edwards oppure malattie congenite come la talassemia o la fibrosi cistica.
Cos’è la villocentesi e come si esegue
La villocentesi consiste in un prelievo dei villi coriali della placenta. È un esame che si effettua in ambulatorio e che non richiede una preparazione particolare. Prima di procedere è necessario stabilire tramite un’ecografia l’epoca gestazionale della gravidanza e la posizione dell’embrione; sempre un’ecografia, poi, guiderà il prelievo dei villi coriali, che può avvenire attraverso l’addome con un ago lungo e sottile oppure attraverso la vagina e il collo dell’utero con un tubicino collegato ad una siringa. Dopo questa operazione viene controllato il battito fetale e la donna viene tenuta in osservazione per un’ora per controllare che non ci siano problemi o perdite di sangue. La futura mamma può poi tornare a casa, ma dovrebbe evitare sforzi per almeno 24 ore e, su consiglio del proprio medico, sottoporsi ad una ecografia di controllo un paio di giorni dopo.[ 1 ] La maggior parte delle donne riferisce di una sensazione di fastidio, piuttosto che di vero e proprio dolore; nel caso della villocentesi per via transcervicale la sensazione è simile a quella che si prova durante il Pap test.
In quali casi è consigliato l’esame?
La villocentesi si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione e viene consigliata (mai imposta) quando c’è un elevato rischio di malattie genetiche. La decisione viene presa da un medico esperto, che può raccomandare questo esame, valutando il metodo migliore e tenendo in considerazione i rischi, nei seguenti casi:
- i test di screening non invasivi, come ad esempio la translucenza nucale, sono risultati patologici;
- l’ecografia del primo trimestre ha evidenziato anomalie congenite del feto;
- la coppia ha già un figlio affetto da anomalia cromosomica;
- i genitori sono portatori di alterazioni cromosomiche o sono portatori sani di malattie come emofilia, talassemia o fibrosi cistica;
- la futura mamma ha un’età superiore ai 35 anni.
Quali informazioni fornisce la villocentesi?
La villocentesi permette di ottenere diverse informazioni sul feto:
- sindromi cromosomiche;
- anomalie cromosomiche;
- malattie genetiche;
- paternità del feto.
I risultati nella maggior parte dei casi permettono di escludere oppure di diagnosticare molte malattie genetiche, anche se non tutte. Sono rari i casi in cui i risultati della villocentesi appaiono dubbi e richiedono ulteriori esami.
Villocentesi o amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame prenatale che consiste nel prelievo di cellule fetali disperse all’interno del liquido amniotico. Se ce n’è la necessità si esegue qualche settimana dopo la villocentesi, tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione. La villocentesi si può quindi eseguire prima e fornisce una risposta in tempi più brevi; tuttavia pare comportare un tasso lievemente superiore di aborto. Per scegliere l’esame più adatto, la situazione deve essere esaminata con attenzione dal proprio ginecologo, che potrà indirizzare i futuri genitori presso una struttura specializzata che possa eseguire la procedura in sicurezza.
I rischi della villocentesi
La villocentesi viene ritenuto un esame invasivo e determina un aumento del rischio di aborto spontaneo stimato tra l’1 e il 2%. Molto dipende dall’esperienza di chi effettua la procedura, ma alcuni studi sembrano evidenziare un rischio più alto per quanto riguarda la procedura eseguita per via transcervicale rispetto a quella effettuata per via transaddominale. C’è anche la possibilità di trasmissione di infezioni al feto tramite la puntura, eventualità che però si verifica in meno di un caso ogni mille.[ 1 ]
Un altro rischio può verificarsi se la futura mamma ha un gruppo sanguigno Rh negativo e il papà un gruppo Rh positivo: in questo caso l’organismo della mamma potrebbe produrre degli anticorpi contro i globuli rossi del feto. Proprio per questo motivo viene proposta una profilassi che scongiuri questa eventualità.
Speriamo che questo argomento sia ora più chiaro: se avete dubbi o domande potete farcelo sapere sui nostri canali social.
NOTE
1. ISS Salute, Villocentesi (esami di accertamento)
