La pelle dei neonati, lo sappiamo bene, è estremamente delicata e ancora immatura dal punto di vista funzionale. Nei primi mesi di vita la barriera cutanea non è completamente sviluppata, motivo per cui basta davvero poco per provocare irritazioni e arrossamenti. Un pannolino bagnato lasciato a contatto con la pelle più del necessario, uno sfregamento ripetuto o un detergente non adatto possono essere sufficienti a causare fastidio e disagio al piccolo.
Non è raro, inoltre, notare una pelle secca, ruvida o che tende a spellarsi. In molti casi si tratta di una condizione transitoria e benigna, legata ad esempio all’uso di prodotti troppo aggressivi, all’aria secca o ai frequenti lavaggi. In altre situazioni, però, la secchezza cutanea può essere il segnale di qualcosa di più complesso, come una forma di ittiosi neonato, una patologia cutanea di origine genetica che merita attenzione e un corretto inquadramento medico.
Noi di BlaBlaMamma vogliamo fare chiarezza e spiegare in modo semplice ma accurato tutto ciò che è utile sapere sulle ittiosi: cosa sono, come si manifestano, quali segnali osservare e quali sono oggi le possibilità di gestione. Non si tratta solo di un aspetto estetico, ma di una condizione che può avere un impatto concreto sul benessere del bambino e, in alcune forme, anche sulla sua salute generale. Comprendere il problema è il primo passo per affrontarlo con maggiore serenità.
- Cosa sono le ittiosi?
- Quali sono le cause?
- I sintomi delle ittiosi
- Quali sono le cure per le ittiosi neonato?
- Conclusioni
Cosa sono le ittiosi?
Le ittiosi sono un gruppo eterogeneo di malattie cutanee genetiche, rare e ancora poco conosciute, che alterano in modo significativo la normale struttura e funzione della pelle. Nei bambini affetti, la cute appare tipicamente molto secca, ispessita, arrossata e con una tendenza marcata alla desquamazione, più o meno evidente a seconda della forma e della gravità della patologia.
Il nome “ittiosi” deriva dal greco ichthýs, che significa “pesce”, e fa riferimento all’aspetto squamoso che la pelle può assumere. Questo termine fu utilizzato per la prima volta dal medico inglese Robert Willan nel 1808, proprio per descrivere le caratteristiche cutanee osservate in questi piccoli pazienti.
Dal punto di vista biologico, le ittiosi sono causate da un difetto del processo di cheratinizzazione, cioè del meccanismo con cui le cellule della pelle si formano, maturano e si distaccano dallo strato più superficiale, detto strato corneo. In pratica, le cellule cutanee possono prodursi troppo rapidamente oppure non riuscire a eliminare correttamente quelle morte, con il risultato di un accumulo anomalo che rende la pelle rigida, fragile e meno protettiva.
In alcune forme, soprattutto quelle più complesse, il disturbo non riguarda solo la pelle. Possono infatti essere presenti anche manifestazioni extracutanee, che coinvolgono altri organi o sistemi dell’organismo, rendendo necessaria una valutazione multidisciplinare e un follow up medico attento nel tempo.[ 1 ]
Quali sono le cause?
Alla base delle ittiosi c’è un difetto genetico della corneificazione, ovvero del complesso processo che regola la formazione, la maturazione e il naturale distacco delle cellule dello strato corneo, la parte più esterna della pelle. Questo meccanismo è fondamentale per mantenere la cute elastica, protettiva e capace di trattenere l’idratazione.
Quando uno o più geni coinvolti in questo processo non funzionano correttamente, l’equilibrio cutaneo si altera. In alcuni casi la pelle produce nuove cellule troppo rapidamente, in altri le cellule morte non riescono a staccarsi come dovrebbero. Il risultato è un accumulo anomalo di cheratina che rende la pelle più spessa, secca e meno flessibile, con la tipica tendenza alla desquamazione.
Si tratta di condizioni di origine genetica, spesso presenti fin dalla nascita o che si manifestano nei primi mesi di vita. Alcune forme di ittiosi sono ereditarie e possono essere trasmesse da uno o entrambi i genitori, anche quando questi non mostrano sintomi evidenti. Proprio per questo motivo, in presenza di segni sospetti, è importante non attribuire la secchezza cutanea solo a fattori esterni, ma valutare la situazione con il pediatra o con uno specialista dermatologo, per inquadrare correttamente il problema e impostare una gestione adeguata sin dalle prime fasi della crescita.
I sintomi delle ittiosi
I sintomi delle ittiosi possono essere molto diversi da bambino a bambino e variano in base alla forma specifica della patologia e alla sua gravità. In alcuni casi i segni cutanei sono lievi e poco evidenti, tanto da essere confusi con una semplice pelle secca; in altri, invece, le manifestazioni possono essere marcate e incidere in modo significativo sulla qualità della vita del piccolo e della sua famiglia.
Nella maggior parte delle forme, i sintomi compaiono fin dai primi mesi o entro il primo anno di vita. Tra i segnali più comuni si osservano una marcata secchezza della pelle, una desquamazione continua e una cute che appare ispessita, poco elastica e talvolta arrossata. In alcune situazioni possono comparire anche fissurazioni dolorose, prurito, maggiore sensibilità alle infezioni cutanee e difficoltà nel mantenere una corretta idratazione della pelle.
Le ittiosi rappresentano però un gruppo di patologie complesse, con numerose varianti cliniche, ed è per questo che i sintomi non sono uguali per tutti. Seguendo la classificazione clinica delle ittiosi, è possibile distinguere due grandi gruppi principali:
- ittiosi non sindromiche, che interessano esclusivamente la pelle. In questo gruppo rientrano le forme più comuni, come l’ittiosi volgare, le ittiosi autosomiche recessive congenite (ARCI), tra cui l’ittiosi arlecchino, l’ittiosi lamellare e altre varianti, e le ittiosi cheratinopatiche, come l’ittiosi epidermolitica e l’ittiosi epidermolitica superficiale;
- ittiosi sindromiche, che oltre alla cute coinvolgono anche altri organi e apparati. In questi casi possono essere presenti anomalie dei capelli, segni neurologici, problemi oculari o alterazioni metaboliche. Fanno parte di questo gruppo le ittiosi sindromiche X-linked e le ittiosi sindromiche autosomiche, alcune delle quali possono essere particolarmente gravi e, nelle forme più severe, anche potenzialmente fatali.[ 1 ]
Quali sono le cure per le ittiosi neonato?
Al momento, purtroppo, non esistono cure definitive in grado di guarire le ittiosi. Questo dipende dal fatto che si tratta di patologie genetiche complesse, con molte varianti e manifestazioni diverse tra loro. La gestione della malattia è quindi principalmente orientata al controllo dei sintomi e al miglioramento della qualità della vita del bambino.
Le terapie disponibili mirano soprattutto a ripristinare e proteggere la barriera cutanea. L’uso costante di creme emollienti, unguenti specifici e prodotti idratanti aiuta a ridurre la secchezza, l’ispessimento della pelle e la desquamazione, rendendo la cute più elastica e meno soggetta a fissurazioni e infezioni. In alcune forme possono essere indicati trattamenti mirati, sempre sotto stretto controllo medico, per gestire complicanze particolari o sintomi più severi.
Va considerato anche che arrivare a una diagnosi precisa non è sempre immediato. Le ittiosi possono presentarsi in modo simile ad altre condizioni cutanee e richiedono spesso un percorso diagnostico articolato, che può includere biopsie cutanee, esami biochimici e test genetici molecolari. Identificare correttamente la forma di ittiosi è fondamentale per impostare la strategia di trattamento più adatta e per valutare eventuali coinvolgimenti sistemici.
Un approccio multidisciplinare, che coinvolga pediatra, dermatologo e, quando necessario, genetista, consente di seguire il bambino nel tempo, adattando le cure alle sue esigenze e accompagnando la famiglia nella gestione quotidiana di una condizione cronica ma controllabile.
Conclusioni
Le ittiosi neonato sono condizioni rare e complesse che possono generare preoccupazione nei genitori, soprattutto quando i primi segni compaiono nei primi mesi di vita. Comprendere che si tratta di patologie di origine genetica, con manifestazioni molto diverse da caso a caso, aiuta a inquadrare meglio il problema ed evitare interpretazioni affrettate legate a una semplice pelle secca.
Anche se ad oggi non esiste una cura risolutiva, una gestione precoce e costante consente di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare in modo significativo il benessere del bambino. L’attenzione quotidiana alla cura della pelle, insieme a un corretto percorso diagnostico e al supporto di specialisti, rappresenta un elemento fondamentale per affrontare la condizione con maggiore serenità.
In presenza di secchezza cutanea persistente, desquamazione importante o altri segnali insoliti, il confronto con il pediatra resta sempre il primo passo. Una valutazione tempestiva permette di individuare eventuali problematiche, impostare il trattamento più adatto e accompagnare la crescita del bambino nel modo più sicuro possibile.
NOTE
1. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Ittiosi
