Dopo la grande gioia di apprendere di aspettare un bambino bisogna pensare a tanti dettagli pratici. Tra questi c’è senza alcun dubbio la necessità di sottoporsi ad alcuni esami che assicurino che tutto vada per il meglio, sia per la mamma che per il bambino. Noi di BlaBlaMamma oggi vorremmo spiegarvi in particolare tutto quello che c’è da sapere sul bitest in gravidanza, un esame non invasivo che serve ad individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto.
- Cos’è il bitest e come si effettua
- Come funziona il bitest?
- Come leggere i risultati?
- I risultati sono affidabili?
- Cos’è il test del DNA fetale?
Cos’è il bitest e come si effettua
Il bitest è un esame di screening e non diagnostico: ciò significa che il suo risultato esprime la possibilità di anomalie genetiche e cromosomiche che potrebbero essere da approfondire in un secondo momento, e non una diagnosi certa. Si tratta di un esame che non comporta rischi né per la futura mamma né per il feto: viene infatti eseguito su un piccolo campione di sangue della mamma e viene in genere prescritto insieme all’ecografia della translucenza nucale. Il risultato metterà in luce possibili anomalie che possono portare alla trisomia 21, nota come sindrome di Down, alla trisomia 18 (o sindrome di Edwards) o alla trisomia 13, chiamata anche sindrome di Patau.
Entrambi gli esami si effettuano in genere tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
Come funziona il bitest?
Questo esame di screening prenatale fornisce alcune informazioni sul patrimonio genetico del feto e alcune eventuali alterazioni. Il test si effettua sul sangue della mamma e misura due proteine: la Frazione beta libera della gonadotropina corionica e Papp-a, Proteina plasmatica A associata alla gravidanza. La translucenza nucale, invece, è un esame ecografico che misura lo spessore della nuca del feto, parametro che può evidenziare eventuali anomalie. I due esami vengono in genere eseguiti insieme e sono conosciuti come “test combinato”.
Come leggere i risultati?
I risultati del bitest stabiliscono un “indice di rischio” espresso in percentuali e frazioni e non costituisce una diagnosi certa. I dati vengono combinati con il risultato della translucenza nucale e con altre variabili, come ad esempio l’età della mamma; se l’esame viene considerato positivo bisognerà procedere con altri esami di approfondimento della situazione, come amniocentesi, villocentesi, ecografie di secondo livello e tutti quelli che il medico riterrà necessari per determinare con certezza la presenza di una anomalia.[ 1 ]
I risultati sono affidabili?
Il bitest consente di identificare circa l’85% dei feti affetti da sindrome di Down, mentre i falsi positivi, cioè i casi in cui il test abbia dato un risultato positivo non confermato dai successivi accertamenti, sono solo il 5%. La translucenza nucale, invece, ha un’affidabilità del 90%.
Cos’è il test del DNA fetale?
Il test del DNA fetale è un esame di screening di ultima generazione che ha una attendibilità del 99% nel rilevare casi di trisomia 21, mentre per la trisomia 13 e 18 la percentuale di successo è di poco inferiore. Anche in questo caso, però, se l’esame risulta negativo è necessario sottoporsi a ulteriori accertamenti. Si può eseguire a partire dalla decima settimana di gravidanza sul sangue materno.
Speriamo che l’argomento sia ora un po’ più chiaro: se avere dubbi o domande potete farcelo sapere sui nostri canali social.
NOTE
1. Humanitas Medical Care, Bi test
